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無腦兒、脊柱裂是常見的先天畸形，兩者統稱為開放性神經管缺陷。無腦兒是一種致命性疾病，女性發病率約為男性的1.5倍。這種患兒顱骨與腦組織缺失，偶見腦組織殘疾，常伴有腎上腺發育不全及羊水過多。約75%在產程中死亡，其他則于產后數小時或數日后死亡。無腦兒雙眼突出，鼻大而寬，舌大，沒有頸部，像一只蛤蟆。這種畸形在我國發生率較高，尤以北方為多見。
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